Fenylketonurie a léčebná výživa

Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha. Příčinou je nedostatek jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, tento nedostatek vede k hromadění fenylalaninu v krvi a tkáních. Toto onemocnění provází člověka celý život. Neléčená fenylketonurie vede k těžké mentální retardaci a neurologickým postižením. Neléčení pacienti mají poruchy chování např. agresivita, hyperaktivita, úzkost.

Fenylalanin je esenciální aminokyselina, která je metabolizována v játrech enzymem fenylalaninhydroxylázou. Pokud je tento enzym porušen, tak může dojít k přeměně na fenylpyruvát, který se dostává do moče (fenylketonurie). 

Velice důležitý je včasný záchyt této nemoci pomocí novorozeneckého screeningu (odběrem krve z patičky novorozence). Jestliže se onemocnění včas zachytí a léčí, tak nedochází k patologickému poškození CNS (centrálního nervového systému). Léčba se zaměřuje na snížení hladin fenylalaninu dietou. Ženy s fenylketonurií musí dodržovat přísnou dietu před a během těhoteství, aby se zabránilo poškození plodu. Dietní omezení je individuální s ohledem na hladiny fenylalaninu v plazmě, na věk, rychlost růstu, pohlaví atd.. Hladina fenylalaninu musí být po celý život udržována v určité hladině pod kontrolou lékaře. Pokud se dieta přeruší, dochází ke zdravotním problémům.

Dietní omezení je velice přísné. Fenylalanin (aminokyselina) se vyskytuje ve všech bílkovinách. Musí se tedy omezit příjem bílkovin ve stravě. Nedostatek bílkovin se nahrazuje podáváním speciálních preparátů bez fenylalaninu. Vysokou koncentraci fenylalaninu mají např. ryby, jogurty, maso, vejce, sýry, obiloviny, rýže a jejich konzumace by se měla vyloučit.  Neomezeně lze konzumovat potraviny s velmi nízkým obsahem fenylalaninu (<30 mg/100 g) např. ovoce, cukr, některé druhy zeleniny a speciální potraviny bez fenylalaninu. Se středním obsahem fenylalaninu (>30 mg/100 g) je např. špenát, brokolice,brambory a speciální druhy chleba a těstovin.  Tato dieta je finančně i časově náročná. Pro stanovení množství fenylalaninu v běžných potravinách se používají potravinářské tabulky s jeho uvedeným obsahem nebo se orientační množství určí výpočtem podle množství a druhu bílkoviny. Každý pacient by měl denně zkonzumovat doporučené množství aminokyselinových směsí bez fenylalaninu, neboť jsou zdrojem bílkovin.

Strava pacientů s fenylketonurií je chudá na některé vitaminy (např. vitamin A, B6, B12) a minerální látky (např. jod, zinek, vápník, železo, selen). Tyto deficity mohou souviset s větším rizikem osteoporózy a anémie. Nemocní by měli tyto vitaminy a minerály přijímat ve formě suplementů. V dietě pacientů s touto nemocí je nižší příjem tuků a je vhodné zvýšit příjem omega -3 polynenasycených mastných kyselin (řepkový, lněný a sójový olej) vzhledem k pozitivnímu vlivu na mozkovou tkáň.